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[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]

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작성일 22-12-21 00:01

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[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]

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척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy : SMA)

1) 정의(定義) 및 증상
척추성 근위축증 (Spinal Muscular Atrophy 이하 SMA로 하겠습니다.
ㆍ주로 몸통에 가까운 근육에, 즉, 팔, 다리, 어깨, 허벅지, 목 등의 근육에 손상이 주요하 여 큰 움직임(Gross Motor)을 할 수 없으며 특히 다리 근육의 약화가 더 빨리 진행되는 것으로 알려지고 있다아
ㆍ얼굴 근육은 influence을 약간 받을 수도 있고, 받지 않을 수도 있습니다.
ㆍ혀 근육의 속상수축(fasciculation)이 일어납니다. 불량성 유전인자가 하나인 사람은 평생토록 증후가 나타나지 않은채 정상으로 살아갑니다.)은 Neuromuscular 질환의 하나로써 유전으로 인해 발병하는 질병입니다. SMA의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

②베르드니히-호프만병(Werdnig-Hoffman disease) 또는 유아성 척수성 근육위축 (SMA1) …(省略)

[의학] 척추성 근위축증 [Spinal Muscular Atrophy; SMA]
레포트/의약보건

다.
ㆍAnterior Horn Cell의 변이로 인하여 팔, 다리의 움직임, 목 가누기, 삼키기 등에 influence 미친다. 전체 환자의 5%에 해당할 정도로 아주 드문 경우 변이에 의해서도 이 병이 발병 할 수 있습니다.
ㆍDeep Tendon Reflex가 없어집니다.

①출생전 발현형 척수성 근육위축(Prenatal onset SMA)
-출생전 태아기부터 증상이 처음 되며, 출생 당시 움직임이 감소되어 있고, 관절에 이상이 나타나며, 호흡기계 부전이 나타납니다.

2) SMA의 분류
SMA는 발병 시기에 따라 다음과 같이 분류 될 수 있습니다.
ㆍmuscle tone이 떨어집니다.
ㆍ몸의 오른쪽과 왼쪽 동시에 근육이 약해집니다. 양쪽 부모로부터 SMA의 불량성 유전인자(Defective Gene)을 하나씩 받아서 생기는 병으로 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(SMN : Survival motor neuron) 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌습니다.

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